Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia

Definizione

La sindrome che associa crisi epilettiche, scoliosi e macrocefalia è una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da crisi epilettiche, macrocefalia, ritardo dello sviluppo motorio, disabilità intellettiva moderata, scoliosi senza esostosi, ipotonia muscolare congenita e disfunzione renale. Di solito i pazienti presentano anche un aspetto grossolano del viso (ipertelorismo e filtro ipoplastico allungato) e criptorchidismo bilaterale (nei maschi). Altri segni clinici sono le anomalie della motilità gastrointestinale (con conseguente costipazione, diarrea, reflusso gastroesofageo e disfagia) e della deambulazione, lo strabismo e i difetti del setto interventricolare.