Zespół napadów padaczkowych, skoliozy i małogłowia

Definicja

*Zespół napadów padaczkowych, skoliozy i małogłowia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neurometabolicznym, które charakteryzuje się napadami padaczkowymi, wielkogłowiem, opóźnieniem kamieni milowych rozwoju ruchowego, umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, skoliozą bez wyrośli kostnych, hipotonią mięśniową obecną od urodzenia, a także zaburzeniami czynności nerek. Często opisywano grube rysy twarzy (w tym hiperteloryzm i długą, hipoplastyczna rynienkę podnosową) oraz obustronne wnętrostwo (u mężczyzn). Dodatkowe objawy obejmują nieprawidłową motorykę przewodu pokarmowego (powodującą zaparcia, biegunkę, refluks żołądkowo-przełykowy i zaburzenia połykania), zaburzenia chodu, zez i wady przegrody międzykomorowej.