Insulten - scoliose - macrocefalie-syndroom

Definitie

Insulten - scoliose - macrocefalie-syndroom is een zeldzame, genetische neurometabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door insulten, macrocefalie, uitgestelde motorische mijlpalen, matige intellectuele achterstand, scoliose zonder exostosen, musculaire hypotonie vanaf de geboorte, alsook nierdisfunctie. Ruwe gelaatskenmerken (waaronder hypertelorisme en lang hypoplastisch filtrum) en bilateraal cryptorchisme (bij mannen) worden ook regelmatig gerapporteerd. Bijkomende manifestaties omvatten abnormale gastro-intestinale motiliteit (wat leidt tot constipatie, diarree, gastro-oesofageale reflux en dysfagie), gangstoornissen, strabisme en ventrikelseptumdefecten.