Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie

Définition

Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par des crises convulsives, une macrocéphalie, un retard du développement moteur, une déficience intellectuelle modérée, une scoliose sans exostose, une hypotonie musculaire présente depuis la naissance, ainsi qu'un dysfonctionnement rénal. Par ailleurs, des traits faciaux grossiers (hypertélorisme et long philtrum hypoplasique) et une cryptorchidie bilatérale (chez les garçons) sont fréquemment rapportés. D'autres manifestations incluent une motilité gastro-intestinale anormale (entraînant constipation, diarrhée, reflux gastro-oesophagien et dysphagie), des troubles de la marche, un strabisme et des malformations septales ventriculaires.