儿童期起病的进行性挛缩-四肢束带无力-肌肉营养不良综合征

ORPHA:466921· ICD-10 G71.0· Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome

定义

一种进行性肌肉萎缩症，其特点是同时存在肢带肌无力和弥漫性关节挛缩，但无心肌病。患者表现为下肢无力，逐渐进展为同时累及上肢和中轴肌的症状，最终导致永久丧失行走能力，四肢广泛的关节挛缩，有时累及脊柱，多呼吸系统。肌肉活检中的形态学变化包括边缘空泡、内核增加、胞浆体和营养不良特征。