Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire

Définition

Dystrophie musculaire progressive caractérisée par l'association d'une faiblesse des ceintures et de contractures articulaires diffuses sans cardiomyopathie. Les patients manifestent une faiblesse des membres inférieurs qui progresse vers les membres supérieurs et des muscles axiaux et, à terme, vers une perte définitive de la mobilité, des contractures articulaires étendues des membres et parfois de la colonne vertébrale, et une atteinte respiratoire de degré variable. Des vacuoles cerclées, une augmentation du nombre de noyaux internes, des corps cytoplasmiques et une dystrophie font partie des changements morphologiques visibles sur les biopsies musculaires.