Síndrome de contracturas progresivas-debilidad de cinturas-distrofia muscular de inicio en la infancia

Definición

Es una distrofia muscular progresiva caracterizada por la coexistencia de debilidad de cinturas y de contracturas articulares difusas sin miocardiopatía. Los pacientes se presentan con debilidad de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar también a las extremidades superiores y a los músculos axiales, que provoca, finalmente, la pérdida permanente de la deambulación, contracturas articulares generalizadas en las extremidades y, en ocasiones, en la columna, y una afectación respiratoria variable. Los cambios morfológicos en la biopsia muscular incluyen vacuolas ribeteadas, un aumento de los núcleos internos, cuerpos citoplasmáticos y un patrón distrófico.