Sindrome contratture progressive ad esordio infantile-debolezza dei cingoli-distrofia muscolare

Definizione

Si tratta di una distrofia muscolare progressiva, caratterizzata da debolezza dei cingoli e contratture articolari diffuse, in assenza di cardiomiopatia. I pazienti presentano debolezza degli arti inferiori che progredisce verso gli arti superiori e i muscoli assiali, causando la perdita permanente della deambulazione, contratture articolari diffuse degli arti e talvolta della colonna vertebrale, con un interessamento respiratorio di gravità variabile. Le alterazioni morfologiche osservate sulle biopsie dei muscoli comprendono i vacuoli cerchiati, l'aumento dei nuclei interni, i corpi citoplasmatici e la distrofia.