Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie

Definition

Eine fortschreitende Muskeldystrophie, die durch die Koexistenz von Gliedergürtelschwäche und diffusen Gelenkkontrakturen ohne Kardiomyopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Schwäche der unteren Gliedmaßen auf, die im weiteren Verlauf auch die oberen Gliedmaßen und die Achsenmuskulatur betrifft und schließlich zu einem dauerhaften Verlust des Gehvermögens, weit verbreiteten Gelenkkontrakturen in den Gliedmaßen und manchmal der Wirbelsäule sowie einer variablen Beteiligung der Atemwege führt. Zu den morphologischen Veränderungen in Muskelbiopsien gehören umrandete Vakuolen, vergrößerte innere Zellkerne, Zytoplasmakörper und ein dystrophisches Muster.