Progressieve contracturen met aanvang in de kindertijd - limb-girdle-zwakte - spierdystrofie-syndroom

Definitie

Een progressieve spierdystrofie, gekarakteriseerd door samen voorkomen van limb-girdle-zwakte en diffuse gewrichtscontracturen zonder cardiomyopathie. Patiënten presenteren zwakte in onderste ledematen die mettertijd ook bovenste ledematen en axiale spieren treft, en die uiteindelijk leidt tot permanent verlies van loopvermogen, wijdverspreide gewrichtscontracturen in ledematen en soms ruggengraat, en variabele respiratoire betrokkenheid. Morfologische veranderingen in spierbiopten zijn onder meer omrande vacuolen, toename van interne nuclei, cytoplasmatische lichaampjes, en een dystrofisch patroon.