常染色体显性血小板减少症伴血小板分泌缺陷

ORPHA:466806· ICD-10 D69.4· Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect

定义

是一种罕见的孤立性全身性血小板减少症，其特点是血小板数量减少，血小板ATP分泌缺陷，导致出血倾向增加。临床表现为易挫伤、牙龈出血、闭经、自发性鼻出血、自发性肌肉血肿和潜在的产后出血等。