Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion
ORPHA:466806· ICD-10 D69.4· Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect
Definition
Eine seltene isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine verminderte Thrombozytenzahl und eine gestörte ATP-Sekretion der Thrombozyten gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Blutungsneigung führt. Klinische Manifestationen sind u. a. leichte Blutergüsse, Zahnfleischbluten, Menorrhagie, spontane Epistaxis, spontane Muskelhämatome und mögliche postpartale Blutungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood