Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria

Definición

Es una trombocitopenia constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por un descenso del recuento plaquetario y un defecto en la secreción de ATP plaquetario, cuya consecuencia es la tendencia a sangrar con facilidad. Las manifestaciones clínicas incluyen propensión a hematomas, sangrado gingival, menorragia, epistaxis espontánea, hematoma muscular espontáneo y una posible hemorragia post-parto, entre otras.