Trombocitopenia autosomica dominante con difetto della secrezione delle piastrine

Definizione

Si tratta di una trombocitopenia costituzionale isolata rara, caratterizzata da un numero ridotto di piastrine e da un difetto nella secrezione dell'ATP piastrinico, in associazione con una tendenza alle emorragie. I segni clinici comprendono le ecchimosi, il sanguinamento delle gengive, la menorragia, l'epistassi spontanea, gli ematomi muscolari spontanei e il rischio di emorragia postpartum.