Аутосомно-домінантна тромбоцитопенія з дефектом секреції тромбоцитів
ORPHA:466806· ICD-10 D69.4· Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect
Визначення(English summary)
A rare isolated constitutional thrombocytopenia characterized by reduced platelet count and defective platelet ATP secretion, resulting in increased bleeding tendency. Clinical manifestations are easy bruising, gum bleeding, menorrhagia, spontaneous epistaxis, spontaneous muscle hematoma, and potential postpartum hemorrhage, among others.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood