Autosomaal dominante trombocytopenie met defect van bloedplaatjessecretie
ORPHA:466806· ICD-10 D69.4· Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect
Definitie
Een zeldzame, geïsoleerde constitutionele trombocytopenie, gekarakteriseerd door verminderd aantal trombocyten en verstoorde ATP-secretie door trombocyten, met verhoogde bloedingsneiging tot gevolg. Klinische manifestaties zijn onder meer gevoeligheid voor kneuzing, bloeding van tandvlees, menorragie, spontane epistaxis, spontaan hematoom van spier, en potentiële hemorragie postpartum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood