急性婴儿肝功能衰竭-小脑共济失调-周围感觉运动神经病综合征

定义

一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是婴儿期开始反复发作急性肝衰竭（导致慢性肝纤维化和肝脾肿大），运动发育迟缓，小脑功能障碍，表现为步态障碍和意向性震颤，神经源性口吃，运动和感觉神经病变，尤其是小腿肌肉无力和麻木。部分患者有轻度智力障碍。脑部MRI显示小脑皮层非进行性萎缩和视神经变薄。