Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom
ORPHA:466794· ICD-10 G11.0· Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome
Definition
Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy