Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par des épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë d'apparition infantile (entraînant une fibrose hépatique chronique et une hépatosplénomégalie), d'un retard de développement moteur, d'une dysfonction cérébelleuse entraînant des troubles de la marche et des tremblements d'intention, d'un bégaiement neurogène, d'une neuropathie motrice et sensorielle avec une faiblesse musculaire, en particulier dans les membres inférieurs, ainsi qu'un engourdissement. Une déficience intellectuelle légère a été rapportée chez certains patients. L'IRM du cerveau révèle une atrophie non progressive du vermis cérébelleux et un amincissement du nerf optique.