Síndrome de insuficiencia hepática aguda-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora infantil

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda (que causan fibrosis hepática crónica y hepatoesplenomegalia), retraso del desarrollo motor, disfunción cerebelosa que se presenta como trastornos de la marcha y temblor intencional, tartamudez neurogénica y neuropatía sensitivo-motora con debilidad muscular especialmente en la región inferior de las piernas y adormecimiento. En algunos pacientes se ha descrito una leve discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral muestra atrofia no progresiva del vermis cerebeloso y adelgazamiento del nervio óptico.