Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale-atassia cerebellare-neuropatia sensitivo-motoria periferica

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nel periodo neonatale con episodi ricorrenti di insufficienza epatica acuta (che esita nella fibrosi epatica cronica e nell'epatosplenomegalia), ritardo dello sviluppo motorio, disfunzione cerebellare che si manifesta con anomalie dell'andatura e tremore intenzionale, balbuzie neurogena, neuropatia sensitivo-motoria associata a debolezza muscolare che interessa prevalentemente la parte inferiore delle gambe, e insensibilità. Alcuni pazienti presentano una lieve disabilità intellettiva. Le neuroimmagini mostrano un'atrofia non progressiva del verme cerebellare e l'assottigliamento del nervo ottico.