Acuut infantiel leverfalen - cerebellaire ataxie - perifere sensomotorische neuropathie-syndroom
ORPHA:466794· ICD-10 G11.0· Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve axonale hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van terugkerende episodes van acuut leverfalen (met chronische leverfibrose en hepatosplenomegalie tot gevolg), motorische ontwikkelingsachterstand, cerebellaire disfunctie die zich presenteert als gangstoornissen en intentietremor, neurogeen stotteren, en motorische en sensorische neuropathie met spierzwakte, vooral in de onderbenen, en gevoelloosheid. Bij sommige patiënten werd milde intellectuele beperking gerapporteerd. MRI van hersenen toont niet-progressieve atrofie van vermis cerebelli en verdunning van oogzenuw.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy