Objawowa postać hemochromatozy typu 1

Definicja

Rzadka postać hemochromatozy charakteryzująca się nieprawidłową regulacją wchłaniania żelaza w jelitach, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia w różnych narządach i objawia się szeroką gamą objawów przedmiotowych i podmiotowych, w tym bólami brzucha, osłabieniem, sennością, utratą masy ciała, podwyższonym poziomem aminotransferazy w surowicy, zwiększoną pigmentacją skóry i/lub artropatią stawów śródręczno-paliczkowych. Inne często towarzyszące objawy obejmują powiększenie wątroby, marskość wątroby, zwłóknienie wątroby, raka wątrobowokomórkowego, kardiomiopatię restrykcyjną i/lub cukrzycę.