Forma sintomatica dell'emocromatosi correlata ad HFE

Definizione

La forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1 è un'emocromatosi ereditaria rara, caratterizzata da una alterazione dell'assorbimento intestinale del ferro, che ne causa un eccessivo accumulo in diversi organi. La malattia esordisce con vari segni e sintomi clinici, compreso il dolore addominale, la debolezza, la letargia, la perdita di peso, un aumento dei valori delle aminotransferasi nel siero, l'iperpigmentazione della cute e/o l'artropatia a livello delle articolazioni metacarpo-falangee. Altri segni clinici comuni sono l'epatomegalia, la cirrosi, la fibrosi epatica, il carcinoma epatocellulare, la cardiomiopatia restrittiva e/o il diabete mellito.