Symptomatische vorm van HFE-gerelateerde hemochromatose

Definitie

Een zeldzame vorm van hemochromatose, gekenmerkt door inadequaat gereguleerde intestinale absorptie van ijzer, wat leidt tot overmatige ijzerstapeling in verschillende organen en zich manifesteert met een brede waaier van verschijnselen en symptomen, waaronder abdominale pijn, zwakte, slaapzucht, gewichtsverlies, verhoogde gehaltes van aminotransferasen in serum, toename van huidpigmentatie, en/of artropathie in metacarpofalangeale gewrichten. Overige gangbaar geassocieerde manifestaties zijn onder meer hepatomegalie, cirrose, leverfibrose, hepatocellulair carcinoom, restrictieve cardiomyopathie en/of diabetes mellitus.