Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique

Définition

Forme rare d'hémochromatose caractérisée par une régulation inappropriée de l'absorption intestinale du fer entraînant un stockage excessif du fer dans divers organes, se manifestant par de nombreux signes et symptômes, notamment des douleurs abdominales, une faiblesse, une léthargie, une perte de poids, des taux élevés d'aminotransférases sériques, une pigmentation excessive de la peau et/ou une arthropathie des articulations métacarpophalangiennes. Elle s'accompagne souvent d'autres symptômes, tels que l'hépatomégalie, la cirrhose, la fibrose hépatique, le carcinome hépatocellulaire, la cardiomyopathie restrictive et/ou le diabète sucré.