Forma sintomática de la hemocromatosis asociada a HFE

Definición

Es una forma poco frecuente de hemocromatosis caracterizada por una absorción intestinal de hierro defectuosa que conduce a un almacenamiento excesivo de hierro en varios órganos y que se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas, que incluyen dolor abdominal, debilidad, letargia, pérdida de peso, niveles elevados de aminotransferasas séricas, hiperpigmentación cutánea y/o artropatía en las articulaciones metacarpofalángicas. Otras manifestaciones comúnmente asociadas incluyen hepatomegalia, cirrosis, fibrosis hepática, carcinoma hepatocelular, miocardiopatía restrictiva y/o diabetes mellitus.