NEK9相关致死性骨发育不良
ORPHA:464366· ICD-10 Q77.2· NEK9-related lethal skeletal dysplasia
定义
NEK9基因相关的致死性骨骼发育不良是一种罕见的、致死性的原发性骨发育不良，其特征是胎儿运动不能、多发性挛缩、所有长骨缩短、肋骨短而宽、胸廓狭窄、肺发育不全和腹部突出。还可能伴有短弓形股骨。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal
ORPHA:464366· ICD-10 Q77.2· NEK9-related lethal skeletal dysplasia
NEK9基因相关的致死性骨骼发育不良是一种罕见的、致死性的原发性骨发育不良，其特征是胎儿运动不能、多发性挛缩、所有长骨缩短、肋骨短而宽、胸廓狭窄、肺发育不全和腹部突出。还可能伴有短弓形股骨。