NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie
ORPHA:464366· ICD-10 Q77.2· NEK9-related lethal skeletal dysplasia
Definition
Die NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie ist eine seltene, tödliche, primäre Knochendysplasie, die durch fetale Akinesie, multiple Kontrakturen, Verkürzung aller langen Knochen, kurze, breite Rippen, schmalen Brustkorb und Thorax, pulmonale Hypoplasie und ein vorstehendes Abdomen gekennzeichnet ist. Kurze gebogene Oberschenkelknochen können ebenfalls assoziiert sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal