NEK9-gerelateerde letale skeletdysplasie
ORPHA:464366· ICD-10 Q77.2· NEK9-related lethal skeletal dysplasia
Definitie
NEK9-gerelateerde letale skeletdysplasie is een zeldzame, letale, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door foetale akinesie, meervoudige contracturen, verkorting van alle pijpbeenderen, korte en brede ribben, smalle borst en borstkas, pulmonale hypoplasie en een vooruitstekend abdomen. Korte, gebogen dijbeenderen kunnen ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal