Displasia scheletrica letale correlata a NEK9
ORPHA:464366· ICD-10 Q77.2· NEK9-related lethal skeletal dysplasia
Definizione
La displasia scheletrica letale correlata a NEK9 è una displasia scheletrica primitiva rara letale, caratterizzata da acinesia fetale, contratture multiple, accorciamento di tutte le ossa lunghe, costole corte e larghe, torace stretto, ipoplasia polmonare e addome prominente. Possono associarsi femori corti e incurvati.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal