Displasia esquelética letal asociada a NEK9
ORPHA:464366· ICD-10 Q77.2· NEK9-related lethal skeletal dysplasia
Definición
Es una displasia ósea primaria, letal y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal, contracturas múltiples, acortamiento de todos los huesos largos, costillas cortas y anchas, tórax estrecho, hipoplasia pulmonar y abdomen protuberante. También se pueden asociar fémures de arco corto.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal