Dysplasie squelettique létale associée à NEK9

Définition

Dysplasie osseuse primaire, rare et létale, caractérisée par une akinésie foetale, des contractures multiples, un raccourcissement de tous les os longs, des côtes courtes et larges, une poitrine et un thorax étroits, une hypoplasie pulmonaire et un abdomen proéminent. Une association avec des fémurs courts et arqués a également été décrite.