颅面发育不良-身材矮小-外胚层异常-智力障碍综合征

ORPHA:459061· ICD-10 Q87.8· Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome

定义

一种罕见的遗传多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是颅面畸形（包括颅骨形状异常、器官间距过远、下睑裂、内眦赘皮褶、低位耳、鼻梁凹陷、小颌畸形），身材矮小、外胚层异常（如眉毛、睫毛和头皮毛发稀疏、趾甲松弛）、发育迟缓和智力障碍。其他特征可能包括大脑/小脑畸形和轻度肾脏受累。