Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:459061· ICD-10 Q87.8· Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal