Kraniyofasiyal displazi-kısa boy-ektodermal anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu
ORPHA:459061· ICD-10 Q87.8· Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Neonatal