Craniofaciale dysplasie - kleine gestalte - ectodermale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:459061· ICD-10 Q87.8· Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie (inclusief een abnormale schedelvorm, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, laagstaande oren, ingezakte neusbrug, micrognathie), kleine gestalte, ectodermale anomalieën (zoals schaarse wenkbrauwen, wimpers, en hoofdhaar, hypoplastische teennagels), ontwikkelingsachterstand, en intellectuele achterstand. Cerebrale/cerebellaire malformaties en milde betrokkenheid van de nieren kunnen bijkomende kenmerken zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal