Syndrom zahrnující kraniofaciální dysmorfismus, malý vzrůst, anomálie ektodermu a mentální retardaci
ORPHA:459061· ICD-10 Q87.8· Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal