常染色体显性痉挛性截瘫75型
ORPHA:459056· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 75
定义
75型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、复杂的遗传性痉挛性截瘫,其特征是痉挛性截瘫起病早,进展缓慢,伴有小脑体征、眼球震颤、周围神经病变、足底外展反应和轻微至轻度智力障碍。有报道称,该病还有其他特征,如反射减弱或消失,轻度上肢受累和明显的视力障碍(视力萎缩、视力下降、散光)。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood