Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75
ORPHA:459056· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 75
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por paraplejía espática de inicio temprano y progresión lenta asociada a signos cerebelosos, nistagmo, neuropatía periférica, respuestas plantares extensoras y discapacidad intelectual leve a límite. Se han descrito otras características adicionales, tales como hipo- o arreflexia, afectación leve de las extremidades superiores y deficiencia visual significativa (atrofia óptica, pérdida de la visión, astigmatismo).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood