Paraplégie spastique autosomique récessive type 75

Définition

Paraplégie spastique héréditaire rare et complexe caractérisée par un début précoce et une progression lente de la paraplégie spastique associée à des signes d'atteinte cérébelleuse, un nystagmus, une neuropathie périphérique, un signe de Babinski positif et une déficience intellectuelle limite à légère. Par ailleurs, d'autres caractéristiques, telles qu'une hyporéfléxie ou une aréflexie, une légère atteinte des membres supérieurs et une déficience visuelle importante (atrophie optique, perte de vision, astigmatisme) ont été rapportées.