Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 75

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 75 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang en trage progressie van spastische paraplegie, geassocieerd met cerebellaire tekenen, nystagmus, perifere neuropathie, pathologische voetzoolreflexen en marginale tot milde intellectuele achterstand. Hypo- of areflexie, milde betrokkenheid van bovenste ledematen en significante visuele beperking (opticusatrofie, verlies van gezichtsvermogen, astigmatisme) werden reeds gerapporteerd als bijkomende kenmerken.