Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75
ORPHA:459056· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 75
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75 jest rzadką, złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się powili postępującą paraplegią spastyczną o wczesnym początku, z towarzyszącymi objawami móżdżkowymi, oczopląsem, neuropatią obwodową, objawem Babińskiego i graniczną prawidłową inteligencją lub niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim. Opisywano dodatkowe objawy, w tym osłabienie lub brak odruchów, łagodne zajęcie kończyn górnych i znaczne zaburzenia widzenia (zanik nerwu wzrokowego, utrata wzroku, astygmatyzm).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood