Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75
ORPHA:459056· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 75
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75 è un sottotipo complesso raro di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta e ad esordio precoce, associata a segni cerebellari, nistagmo, neuropatia periferica, risposte plantari in estensione e disabilità intellettiva borderline-lieve. Altri segni clinici sono l'iporeflessia o l'areflessia, il lieve interessamento degli arti superiori e la significativa compromissione della vista (atrofia ottica, cecità, astigmatismo).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood