智力障碍-巨颅畸形-肌张力低下-行为异常综合征

ORPHA:457279· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome

定义

一种罕见的综合症性智力障碍，其特征是肌张力低下、全面发育迟缓、言语受限或缺失、智力障碍、大头症、轻度畸形、癫痫发作和自闭症谱系障碍。据报道，该病还伴有眼科、心脏、骨骼和中枢神经系统异常。