Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta
ORPHA:457279· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, habla ausente o limitada, discapacidad intelectual, macrocefalia, leves rasgos dismórficos, epilepsia y trastorno del espectro autista. También se han asociado anomalías oftalmológicas, cardíacas, esqueléticas y del sistema nervioso central.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal