Intellectuele achterstand - macrocefalie - hypotonie - gedragsstoornissen-syndroom
ORPHA:457279· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale intellectuele beperking gekarakteriseerd door hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, beperkte of afwezige spraak, intellectuele achterstand, macrocefalie, milde dysmorfe kenmerken, insulten en autismespectrumstoornis. Geassocieerde anomalieën van oog, hart, skelet en centraal zenuwstelsel werden reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal