Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement
ORPHA:457279· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement global, un langage limité ou absent, une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale, des convulsions et un trouble du spectre de l'autisme. Des anomalies ophtalmologiques, cardiaques, squelettiques et du système nerveux central ont été rapportées en association.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal