Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom
ORPHA:457279· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome
Definition
Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal