Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento
ORPHA:457279· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-macrocephaly-hypotonia-behavioral abnormalities syndrome
Definizione
È una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ipotonia, ritardo dello sviluppo globale, assenza o difetti del linguaggio, disabilità intellettiva, macrocefalia, dismorfismi sfumati, crisi epilettiche e disturbo dello spettro autistico. Può associarsi ad anomalie oculari, cardiache, scheletriche e del sistema nervoso centrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal